A rheumatoid arthritisről
A rheumatoid arthritis (RA) egy autoimmun betegség, mely miatt a test tévesen megtámadja az ízületeket összekötő membránokat. Ez gyulladást és fájdalmat, valamint potenciális károkat okoz más testrendszerekben, ideértve:
- szemek
- tüdő
- szív
- véredény
Az RA krónikus betegség. Az RA-ban szenvedő emberek intenzív betegség-aktivitási periódusokat tapasztalnak, az úgynevezett flare-upokat. Néhány ember a remisszió időszakát tapasztalja, amikor a tünetek jelentősen csökkennek vagy eltűnnek.
Az American Reumatológiai Főiskola becslése szerint az Egyesült Államokban 1,3 millió ember szenved RA-val.
Az immunrendszer hibás válaszának pontos oka nem egyértelmű. A többi autoimmun betegséghez hasonlóan a kutatók úgy vélik, hogy bizonyos gének növelik a RA kialakulásának kockázatát. De azt sem tekintik, hogy az RA örökölt rendellenesség.
Ez azt jelenti, hogy a genetikus nem tudja kiszámítani a RA esélyét a családtörténete alapján. Más rendellenességek is kiválthatják ezt a rendellenes autoimmun választ, például:
- vírusok vagy baktériumok
- érzelmi stressz
- fizikai trauma
- bizonyos hormonok
- dohányzó
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon a genetika és az RA okai közötti kapcsolatról.
Hogyan játszik szerepet a genetika az RA-ban?
Immunrendszere megvédi Önt azáltal, hogy megtámadja az idegen anyagokat - például baktériumokat és vírusokat -, amelyek behatolnak a testbe. Időnként becsapják az immunrendszert a test egészséges részeinek megtámadására.
A kutatók azonosították néhány immungént szabályozó gént. Ezeknek a géneknek köszönhetően növekszik az RA kockázata. Azonban nem mindenkinek, aki RA-ban van, vannak ezek a gének, és nem mindenkinek van RA.
Ezek közül a gének közül néhány a következő:
- HLA. A HLA génhely felelős a test fehérje és a fertőző szervezet fehérje közötti megkülönböztetésért. A HLA genetikai markerrel rendelkező személy ötször nagyobb valószínűséggel alakul ki reumatoid artritisz, mint azok, akiknél nincs ez a marker. Ez a gén az RA egyik legjelentősebb genetikai kockázati tényezője.
- STAT4. Ez a gén szerepet játszik az immunrendszer szabályozásában és aktiválásában.
- TRAF1 és C5. Ez a gén szerepet játszik a krónikus gyulladásban.
- PTPN22. Ez a gén kapcsolódik a RA kialakulásához és a betegség előrehaladásához.
Néhány olyan gén, amelyről feltételezik, hogy az RA felelős, más autoimmun betegségekben, például az 1. típusú cukorbetegségben és a sclerosis multiplexben is részt vesz. Ez lehet az oka annak, hogy néhány embernél egynél több autoimmun betegség alakul ki.
Mit jelent, ha családtagjának RA van?
Az egyik tanulmány szerint az RA-ban szenvedő személyek első fokú rokonai háromszor nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a betegségben, mint azok, akik nem rendelkeznek RA-val.
Ez azt jelenti, hogy az RA-ban szenvedő személyek szülei, testvérei és gyermekei kissé fokozottan vannak kitéve annak kockázatának, hogy RA kialakuljanak. Ez a kockázat nem foglalja magában a különféle környezeti tényezőket.
Egy másik tanulmány becslése szerint a genetikai tényezők az RA okainak 53-68 százalékát tulajdonítják. A kutatók ezt az becslést ikrek megfigyelésével számították ki. Az azonos ikreknek pontosan ugyanaz a génük van.
Az azonos ikrek körülbelül 15% -a valószínűleg fejti ki RA-t. Testvéri ikrekben, akiknek más génei vannak, mint más testvérek, 4%.
Nem, életkor és etnikai csoportok
A RA minden nemben, életkorban és etnikai csoportban megtalálható, de az RA-ban szenvedők becslések szerint 70% -a nő. Ezeket a RA-ban szenvedő nőket általában 30 és 60 év között diagnosztizálják. A kutatók ezt a számot olyan női hormonoknak tulajdonítják, amelyek hozzájárulhatnak a RA kialakulásához.
A férfiakat általában később diagnosztizálják, és az általános kockázat az életkorral növekszik.
Terhesség és RA kockázat
Az American Human Genetics Society-ben bemutatott 2014. évi tanulmány megállapította, hogy azokban a nőkben, akiknek a géneket ismerten hozzájárulnak a RA-hoz, nagyobb valószínűséggel RA. Példa lehet a HLA-DRB1 génnel született csecsemők.
Ennek oka az, hogy a terhesség alatt számos magzati sejt marad az anya testében. Mikrohimerizmusnak nevezzük a megmaradt sejtek jelenlétét a DNS-sel.
Ezek a sejtek megváltoztathatják a nő testében létező géneket. Ez is lehet annak oka, hogy a nők nagyobb valószínűséggel rendelkeznek RA-val, mint férfiak.
Környezeti és viselkedési kockázati tényezők
A környezeti és viselkedési kockázati tényezők szintén óriási szerepet játszanak a RA kialakulásának esélyében. A dohányosok általában súlyosabb RA tüneteket mutatnak.
További lehetséges kockázati tényezők közé tartozik az orális fogamzásgátlók vagy a hormonpótló kezelés. Lehet, hogy kapcsolat van a rendellenes menstruáció és a RA között. A szülött vagy szoptatott nőknek kissé csökkent a RA kialakulásának kockázata.
A RA-hoz hozzájáruló környezeti és viselkedési kockázati tényezők további példái a következők:
- levegőszennyezésnek való kitettség
- rovarirtóknak való kitettség
- elhízottság
- ásványolaj és / vagy szilícium-dioxid foglalkozási expozíciója
- traumára adott válasz, beleértve a fizikai vagy érzelmi stresszt
Ezek közül néhány módosítható kockázati tényező, amelyet megváltoztathat vagy kezelhet az életmódjával. A dohányzásról való leszokás, a fogyás és a stressz csökkentése az életében szintén csökkentheti a RA kockázatát.
Tehát az RA örökletes?
Noha a RA nem örökletes, genetikája növeli annak esélyét, hogy kifejlessze ezt az autoimmun rendellenességet. A kutatók számos genetikai markert létrehoztak, amelyek növelik ezt a kockázatot.
Ezekkel a génekkel kapcsolatban áll az immunrendszer, a krónikus gyulladás, és különösen az RA. Fontos megjegyezni, hogy ezekkel a markerekkel nem mindenki fejleszti ki az RA-t. RA-val nem mindenki rendelkezik markerekkel.
Ez arra utal, hogy a RA kialakulásának oka lehet a genetikai hajlam, a hormonális és a környezeti expozíció kombinációja.
