Meghatározás
A ciklopia ritka születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az agy elülső része nem hasad be a jobb és a bal félgömbbe.
A ciklopia legnyilvánvalóbb tünete egy szem vagy részben elosztott szem. A ciklopiával szenvedő csecsemőnek általában nincs orra, de a szem fölött időnként proboscis (orrszerű növekedés) alakul ki, miközben a csecsemő terhesség alatt áll.
A ciklopia gyakran vetélést vagy halvaszülést eredményez. A születés utáni túlélés általában csak órák kérdése. Ez a feltétel nem kompatibilis az élettel. Nem egyszerűen az, hogy a csecsemőnek egy szeme van. Ez a baba agyának rendellenessége a terhesség korai szakaszában.
A ciklopópia, más néven alobar holoprosencephaly, 100 000 újszülöttnél kb. 1-nél fordul elő (beleértve a halva született gyermekeket is). A betegség egy formája állatokban is fennáll. Nincs mód a betegség megelőzésére, és jelenleg nincs gyógymód.
Mi okozza ezt?
A ciklopia okait nem értik jól.
A ciklopia egy olyan típusú születési rendellenesség, amelyet holoprosencephaly néven ismertek. Ez azt jelenti, hogy az embrió agya nem képez két egyenlő félgömböt. Az előagynak állítólag tartalmaznia kell mind agyféltekét, mind a talamust és a hipotalamust.
A kutatók úgy vélik, hogy számos tényező növelheti a ciklopia és a holoprosencephaly más formáinak kockázatát. Az egyik lehetséges kockázati tényező a terhességi cukorbetegség.
A múltban spekulációkat folytattak arról, hogy a vegyi anyagoknak vagy toxinoknak való kitettség a felelős. De úgy tűnik, hogy nincs összefüggés az anya veszélyes vegyi anyagoknak való kitettsége és a ciklopia nagyobb kockázata között.
A ciklopiával vagy más típusú holoprosencephalymal rendelkező csecsemők kb. Egyharmadánál az ok a kromoszómájuk rendellenessége. Különösen a holoprosencephalia gyakoribb, ha a 13. kromoszóma három példánya van. Ugyanakkor egyéb kromoszóma rendellenességeket is azonosítottak lehetséges okokként.
Néhány ciklopiában szenvedő csecsemő esetében az okot egy adott gén változásával azonosítják. Ezek a változások a gének és fehérjék eltérő működését eredményezik, ami befolyásolja az agyképződést. Sok esetben azonban nem találtak okot.
Hogyan és mikor diagnosztizálják?
A ciklopiát néha ultrahanggal lehet diagnosztizálni, miközben a csecsemő még méhében van. A betegség a terhesség harmadik és negyedik hetében alakul ki. A magzat ultrahangja ezen idő után gyakran felfedheti a ciklopia vagy a holoprosencephaly más formáinak nyilvánvaló jeleit. Az egyetlen szem mellett az agy és a belső szervek rendellenes képződményei is ultrahanggal láthatók.
Ha az ultrahang rendellenességet észlel, de nem képes tiszta képet mutatni, az orvos javasolhatja a magzati MRI-t. Az MRI mágneses teret és rádióhullámokat használ a szervek, a magzat és más belső tulajdonságok képének létrehozására. Az ultrahang és az MRI sem jelentenek kockázatot az anya vagy a gyermek számára.
Ha a ciklopiát nem diagnosztizálják a méhben, akkor azt a születéskori szemrevételezéssel meg lehet határozni.
Mi a kilátás?
A ciklopiát kifejlődő csecsemő gyakran nem él túl a terhesség alatt. Ennek oka az, hogy az agy és más szervek nem fejlõdnek rendesen. A ciklopiával rendelkező csecsemő agya nem képes fenntartani a túléléshez szükséges összes rendszerét.
A Jordániában ciklopiával rendelkező csecsemő élő születéséről 2015-ben esettérkép készült. A csecsemő a születés után öt órával a kórházban halt meg. Az élő szülésekkel kapcsolatos egyéb tanulmányok azt mutatták, hogy a ciklopiával rendelkező újszülöttnek általában csak órái vannak.
Elvihető
A ciklopia szomorú, de ritka előfordulás. A kutatók úgy vélik, hogy ha egy gyermek ciklopiát alakul ki, akkor nagyobb a veszélye annak, hogy a szülők hordozzák a genetikai tulajdonságot. Ez növelheti annak a kockázatát, hogy a betegség egy későbbi terhesség alatt ismét kialakuljon. A ciklopia azonban olyan ritka, hogy ez valószínűtlen.
A ciklopia örökölt vonás lehet. A betegségben szenvedő csecsemő szüleinek tájékoztatniuk kell a közvetlen családtagokat, akik esetleg családot alapítanak, a ciklopia vagy más, enyhébb formájú holoprosencephaly fokozott kockázatáról.
A nagyobb kockázatú szülők számára ajánlott a genetikai vizsgálat. Ez nem biztos, hogy biztos választ ad, ám fontos a genetikai tanácsadóval és a gyermekorvossal folytatott beszélgetés.
Ha ön vagy családtagjainak valamelyikét megérintette a ciklopia, akkor értsd meg, hogy ez semmilyen módon nem kapcsolódik az anya vagy a család tagjai viselkedéséhez, választásaihoz vagy életmódjához. Valószínűleg rendellenes kromoszómákhoz vagy génekhez kapcsolódik, és spontán fejlődik ki. Egy napon ezek a rendellenességek kezelhetők lehetnek, mielőtt a terhesség és a ciklopia megelőzhetővé válna.
