Mi az örökletes szferocitózis?
Az örökletes szferocitózis (HS) a vörösvértestek felületének - membránnak nevezett - rendellenessége. Ez azt okozza, hogy a vörösvérsejtek gömb alakúak legyenek, hanem a befelé görbült lapok helyett. A gömb alakú sejtek kevésbé rugalmasak, mint a normál vörösvértestek.
Az egészséges testben a lép elindítja az immunrendszer reakcióját a fertőzésekre. A lép kiszűri a baktériumokat és a sérült sejteket a véráramból. A szferocitózis azonban megkönnyíti a vörösvértestek átjutását a lépben a sejtek alakja és merevsége miatt.
A vörösvértestek szabálytalan alakja miatt a lép gyorsabban lebomlik. Ezt a bomlási folyamatot hemolitikus vérszegénységnek hívják. A normál vörösvértestek akár 120 napig is élhetnek, ám örökletes szferocitózissal rendelkező vörösvértestek akár 10–30 napig is élhetnek.
Tünetek
Az örökletes szferocitózis enyhe és súlyos lehet. A tünetek a betegség súlyosságától függően változnak. A legtöbb HS-ban szenvedő beteg mérsékelt betegségben szenved. Az enyhe HS-val rendelkező emberek nem tudják, hogy betegségük van-e.
Anémia
A szferocitózis miatt a vörösvérsejtek gyorsabban lebontódnak, mint az egészséges sejtek, ami vérszegénységhez vezethet. Ha a szferocitózis vérszegénységet okoz, normálisabbnak tűnhet. Az örökletes spherocytosisos vérszegénység egyéb általános tünetei között szerepelhetnek:
- fáradtság
- légszomj
- ingerlékenység
- szédülés vagy szédülés
- fokozott pulzusszám
- fejfájás
- szívdobogás
- sárgaság
Sárgaság
Amikor egy vérsejt lebomlik, a pigment bilirubin felszabadul. Ha a vörösvérsejtek túl gyorsan bomlanak le, ez túl sok bilirubint eredményez a véráramban. A túl sok bilirubin sárgaságot okozhat. A sárgaság miatt a bőr sárgás vagy bronzos lesz. A szemfehérek is sárgává válhatnak.
Az epekövek
A túlzott bilirubin szintén epeköveket okozhat, amelyek kialakulhatnak az epehólyagban, amikor túl sok bilirubin kerül az epebe. Lehet, hogy az epekövek tünetei nem jelennek meg, amíg el nem záródást okoznak. A tünetek között szerepelhet:
- hirtelen fájdalom a jobb has felső részén vagy a mellkas alatt
- hirtelen fájdalom a jobb vállán
- csökkent étvágy
- hányinger
- hányás
- láz
- sárgaság
Tünetek gyermekeknél
A csecsemők kissé eltérő tüneteket mutathatnak a szferocitózisban. Az újszülötteknél a sárgaság a leggyakoribb tünet, nem pedig vérszegénység, különösen az élet első hetében. Hívja gyermeke gyermekorvosát, ha észreveszi, hogy csecsemője:
- a szem vagy a bőr sárgásodik
- nyugtalan vagy ingerlékeny
- nehéz etetni
- túl sokat alszik
- naponta kevesebb, mint hat nedves pelenkát állít elő
Néhány HS-ban szenvedő gyermeknél a pubertás kezdete késhet. Összességében az örökletes spherocytosisban a leggyakoribb megállapítások a vérszegénység, a sárgaság és a megnagyobbodott lép.
Ok
Az örökletes szferocitózist genetikai hiba okozza. Ha családja van kórtörténetében a betegség miatt, akkor nagyobb esélye van rá, hogy kifejtse ezt, ha nem. Bármely faj emberének lehet örökletes szferocitózisa, de ez leggyakrabban az észak-európai származású embereknél fordul elő.
Hogyan diagnosztizálják
A HS-t leggyakrabban gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják. 4 eset közül körülbelül 3-ban van a betegség családi története. Orvosa megkérdezi Önt a tüneteiről. Azt is meg akarják tudni a családjáról és a kórtörténetről.
Orvosa fizikai vizsgálatokat végez. Ellenőrzik, hogy nincs-e megnagyobbodott lép, ami általában a has különböző régióinak tapintásával történik.
Valószínű, hogy orvosa vért is készít analízis céljából. A teljes vérvizsgálat ellenőrzi az összes vérsejt-szintet és a vörösvértestek méretét. Más típusú vérvizsgálatok szintén hasznosak lehetnek. Például, ha a vért mikroszkóp alatt nézi, az orvos láthatja a sejtjeinek alakját, ami segíthet nekik abban, hogy meghatározzák, hogy van-e rendellenességük.
Orvosa elrendelhet olyan vizsgálatokat is, amelyek ellenőrzik a bilirubin szintjét.
szövődmények
Az epekövek
Az epekövek gyakoriak az örökletes szferocitózisban. Néhány kutatás kimutatta, hogy a HS-ban szenvedő személyek felének 10-30 éves koráig epekövek alakulhatnak ki. Az epekövek kemény, kavicsos lerakódások, amelyek az epehólyag belsejében alakulnak ki. Nagyon nagyok a méretük és a számuk. Az epehólyag légcsatornáinak elzárásakor súlyos hasi fájdalmat, sárgaságot, hányingert és hányást okozhatnak.
Ajánlott, hogy az epekövekkel rendelkezők epehólyagját műtéti úton távolítsák el.
Megnagyobbodott lép
A megnagyobbodott lép szintén gyakori a HS-ban. A lép eltávolításával vagy a lép eltávolításával megoldható a HS tünetei, de ez más komplikációkhoz is vezethet.
A lép fontos szerepet játszik az immunrendszerben, így annak eltávolítása fokozhatja bizonyos fertőzések kockázatát. Ennek a kockázatnak a csökkentése érdekében orvosa valószínűleg bizonyos oltásokat (beleértve a Hib-, pneumokokkusz- és meningococcus-oltásokat) végez a lép eltávolítása előtt.
Néhány kutatás a lép csak egy részének eltávolítását vizsgálta a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ez különösen gyermekek számára lehet hasznos.
A lép eltávolítása után orvosa fel fog adni Önnek a megelőző antibiotikumok receptjét, amelyeket naponta szájon át vesz be. Az antibiotikumok tovább csökkenthetik a fertőzések kockázatát.
Kezelési lehetőségek
A HS nem gyógyítható, de kezelhető. A tünetek súlyossága meghatározza, hogy melyik kezelési módot kapja. Az opciók között szerepel:
Műtét: Közepesen súlyos vagy súlyos betegség esetén a lép eltávolítása megakadályozhatja az örökletes spherocytosisból adódó gyakori szövődményeket. Vörösvérsejtjei továbbra is gömb alakúak, de hosszabb ideig élnek. A lép eltávolítása epeköveket is megakadályozhat.
Nem mindenkinek, akinél ez a betegség fennáll, nem kell eltávolítani a lépét. Néhány enyhe esete műtét nélkül kezelhető. Orvosa szerint a kevésbé invazív intézkedések jobban megfelelnek az Ön számára. Például a műtét nem ajánlott 5 évnél fiatalabb gyermekek számára.
Vitaminok: A folsavat, egy B-vitamint, általában mindenkinek ajánljuk, aki HS-ben szenved. Segít új vörösvértestek előállításában. A napi adag orális folsav a fő kezelési lehetőség kisgyermekek és enyhe HS-fertőzéses betegek számára.
Transzfúzió: Szüksége lehet vörösvértestek transzfúziójára, ha súlyos vérszegénység van.
Fényterápia: Az orvos alkalmazhat fényterápiát, más néven fototerápiát a csecsemők súlyos sárgasága esetén.
Vakcinázás: A rutin és az ajánlott oltások szintén fontosak a fertőzések szövődményeinek megelőzése érdekében. A fertőzések kiválthatják a vörösvértestek pusztulását HS-ban szenvedő embereknél.
Hosszú távú kilátások
Orvosa kezelési tervet fog kidolgozni az Ön számára a betegség súlyossága alapján. Ha eltávolítja a lépét, akkor hajlamosabb lesz a fertőzésekre. Szükség lesz egész életen át tartó megelőző antibiotikumokra műtét után.
Ha enyhe HS-ja van, akkor az étrend-kiegészítőket az utasításoknak megfelelően vegye be. Rendszeresen ellenőriznie kell orvosát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a betegség megfelelő-e.
