Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) egy krónikus betegség, mely a ciszták növekedését idézi elő a vesékben.
A becslések szerint 400–1000 ember közül 1-et érinti, számol be a Nemzeti Diabetes-, Emésztő- és Vesebetegségek Intézet.
Olvassa tovább, hogy megismerje annak tüneteit, okait és kezelését.
Az ADPKD tünetei
Az ADPKD különféle tüneteket okozhat, többek között:
- fejfájás
- fájdalom a hátán
- fájdalom az Ön oldalán
- vér a vizeletében
- megnövekedett hasméret
- teltségérzet a hasában
Ez a betegség a következő szövődmények kockázatát is felteszi:
- magas vérnyomás
- Húgyúti fertőzések
- ciszták a májon vagy a hasnyálmirigyen
- rendellenes szívbillentyűk
- agy aneurizma
- veseelégtelenség
A tünetek gyakran felnőttkorban alakulnak ki, 30 és 40 év között, bár ezek előrehaladottabb korban is megjelenhetnek. Egyes esetekben a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.
Ennek a betegségnek a tünetei idővel egyre romlanak.
Az ADPKD okai
Az ADPKD öröklődő genetikai állapot.
A legtöbb esetben a PKD1 gén mutációjából származik.
Az ADPKD kifejlesztéséhez valakinek rendelkeznie kell az érintett gén egy példányával. Az érintett gént általában szüleik egyikét öröklik, de ritka esetekben a genetikai mutáció spontán módon fordulhat elő.
Ha Önnek van ADPKD-je, és a partnerénél nincs, akkor az összes gyermekének 50 százalékos esélye van a betegség kialakulására.
Az ADPKD diagnosztizálása
Az ADPKD diagnosztizálásához az orvos megkérdezi a tüneteit, a személyes kórtörténetét és a családi kórtörténetét.
Rendelhetnek ultrahangvizsgálatot vagy képalkotó vizsgálatokat a ciszták és a tünetek egyéb lehetséges okainak ellenőrzésére.
Rendelkezhetnek genetikai tesztelésre is, hogy megtudják, van-e olyan genetikai mutációja, amely ADPKD-t okoz. Ha megvan az érintett gén, akkor minden gyermeket arra ösztönözhet, hogy genetikai tesztet is kell végeznie.
Az ADPKD kezelése
Az ADPKD-re nincs ismert gyógymód. Vannak kezelések, amelyek segítenek kezelni a betegséget és annak lehetséges szövődményeit.
Az ADPKD kialakulásának lassítása érdekében orvosa tolvaptánt (Jynarque) írhat fel. Ez az egyetlen gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) jóváhagyott kifejezetten az ADPKD kezelésére. A gyógyszer segíthet a veseelégtelenség késleltetésében vagy megelőzésében.
Konkrét állapotától és kezelési igényeitől függően orvosa a következők közül egyet vagy többet is hozzáadhat a kezelési tervhez:
- életmód-változások, hogy csökkentsék a vérnyomást és elősegítsék a vese egészségét
- gyógyszerek a vérnyomás csökkentésére, a fájdalom enyhítésére vagy a vese, húgyúti vagy más területeken előforduló fertőzések kezelésére
- műtét a súlyos fájdalmat okozó ciszták eltávolítására
Az ADPKD kezelése és a kezelési terv betartása nehéz lehet, ám elengedhetetlen a betegség progressziójának lelassításához.
Ha orvosa tolvaptánt (Jynarque) ír fel, akkor rendszeresen ellenőriznie kell a máj egészségét, mert a gyógyszer májkárosodást okozhat. Orvosa szintén szorosan figyelemmel kíséri a vesék egészségét, hogy meggyőződjön arról, hogy az állapot stabil vagy előrehaladt-e.
Veseelégtelenség esetén dialízist vagy veseátültetést kell kapnia a veseműködés elvesztésének kompenzálása érdekében.
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a kezelési lehetőségekről, beleértve a különféle kezelési módszerek lehetséges előnyeit, kockázatait és költségeit.
Az ADPKD kezelés mellékhatásai
Azoknak a gyógyszereknek a többsége, amelyeket orvosa az ADPKD kezelésének vagy kezelésének elősegítésére számíthat, bizonyos mellékhatások kockázatát hordozza.
Például a Jynarque túlzott szomjat, gyakori vizelést és bizonyos esetekben súlyos májkárosodást okozhat. Néhány embernél, akik ezt a gyógyszert szedték, kialakult májelégtelenség, amely májátültetéshez szükséges.
Az ADPKD specifikus tüneteit célzó egyéb kezelések mellékhatásokat is okozhatnak. Ha többet szeretne megtudni a különféle kezelések lehetséges mellékhatásáról, beszéljen orvosával.
Ha úgy gondolja, hogy a kezelés mellékhatásai jelentkeztek, azonnal értesítse orvosát. Javasolhatják a kezelési terv módosítását.
Az orvosa valószínűleg rutinvizsgálatokat is rendel, amíg bizonyos kezeléseken vesz részt, hogy ellenőrizze a májkárosodás vagy más mellékhatás jeleit.
Az ADPKD várható élettartama és kilátásai
Az Ön várható élettartama és kilátásai az ADPKD-vel számos tényezőtől függnek, többek között:
- a specifikus genetikai mutáció, amely az ADPKD-t okozza
- bármilyen szövődmény
- kezelések, amelyeket kap, és milyen szorosan ragaszkodnak a kezelési tervhez
- általános egészségi állapota és életmódja
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon az Ön állapotáról és kilátásairól. Ha az ADPKD-t korán diagnosztizálják és hatékonyan kezelik, akkor az emberek nagyobb valószínűséggel képesek teljes, aktív életet fenntartani. Például sok ADPKD-s ember, aki még diagnózisuk alatt dolgozik, folytathatja karrierjét.
Az egészséges szokások gyakorlása és az orvos által javasolt kezelési terv követése segíthet megelőzni a szövődményeket, és hosszabb ideig megőrizheti a vesét.
Elvihető
Az ADPKD különféle tüneteket és lehetséges szövődményeket okozhat, beleértve a veseelégtelenséget.
Az orvos által javasolt kezelési terv betartása segíthet csökkenteni a vesék és a test más részeinek károsodását.
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon kezelési lehetőségeiről.
