Cisztás Fibrózis Hordozó: Mit Kell Tudni

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A gyermekem cisztás fibrózisban születik?

Ha Ön és partnere egyaránt hordozók, akkor valószínűleg meg szeretné tudni, mennyire valószínű, hogy gyermeke cisztás fibrózissal születik. Ha két CF-hordozó gyermeket szül, 25% esély van arra, hogy gyermeke születik a betegséggel, és 50% esély, hogy gyermeke CF-gén mutáció hordozója legyen, de maguk ne legyenek a betegségben. Minden negyedik gyermek nem lesz hordozó, és nem is szenved a betegségben, ezért megszakítja az öröklődés láncát.

Számos hordozópár úgy dönt, hogy az embrióin genetikai szűrővizsgálaton vesz részt, amelyet preimplantráció genetikai diagnosztikának (PGD) hívnak. Ezt a tesztet a terhesség előtt in vitro megtermékenyítés útján megszerzett embriókon kell elvégezni. A PGD esetében az embriókból egy vagy két sejtet extrahálnak és elemzik annak meghatározására, hogy a csecsemő:

• cisztás fibrózisban szenvednek
• a betegség hordozója
• egyáltalán nem rendelkezik a hibás génnel

A sejtek eltávolítása nem érinti hátrányosan az embriókat. Miután megismerte ezt az információt az embriókról, eldöntheti, hogy melyiket kell beültetnie a méhébe, abban a reményben, hogy terhesség bekövetkezik.

A cisztás fibrózis meddőséget okoz-e?

A CF-hordozó nők ezért nem tapasztalnak meddőséggel kapcsolatos problémákat. Egyes férfiak, akik hordozók, egy bizonyos típusú meddőséggel rendelkeznek. Ezt a terméketlenséget egy hiányzó vezeték, az úgynevezett vas deferens okozza, amely spermat szállít a herékből a péniszbe. Az ilyen diagnózissal rendelkező férfiaknak lehetősége van spermájuk műtéti helyreállítására. A sperma ezután felhasználható partnerük implantálására, intracitoplazmatikus spermainjekciónak (ICSI) nevezett kezelés révén.

Az ICSI-ben egyetlen spermát injektáltak egy tojásba. Megtermékenyülés esetén az embriót a nő méhébe implantálják in vitro megtermékenyítés útján. Mivel a CF-hordozó férfiak közül nem mindennél vannak meddőségproblémák, fontos, hogy mindkét partnernek megvizsgálja a hibás gént.

Még ha mindketten hordozók is, egészséges gyermekeket szülhetsz.

Van-e tünetem, ha hordozó vagyok?

Sok CF-hordozó tünetmentes, azaz nincs tünetük. Körülbelül 31-ből az amerikaiak egyike a hibás CF gén tünetmentes hordozója. Más hordozóknak tünetei vannak, amelyek általában enyhék. A tünetek között szerepel:

• légzőszervi problémák, például bronchitis és sinusitis
• hasnyálmirigy-gyulladás

Mennyire gyakori a cisztás fibrózis hordozók?

A cisztás fibrózis hordozói minden etnikai csoportban megtalálhatók. Az alábbiakban becsüljük meg a CF gén mutáció hordozóit az Egyesült Államokban etnikai hovatartozás szerint:

• Kaukázusi: 29-ből egy
• Spanyolok: 46-ból egy
• Afro-amerikaiak: egy 65-ből
• Ázsiai-amerikaiak: 90-ből egy

Nemzetiségétől függetlenül, vagy ha a családban kórtörténetében van cisztás fibrózis, ellenőriznie kell.

Vannak cisztás fibrózis kezelések?

A cisztás fibrózist nem lehet gyógyítani, ám az életmódválasztás, kezelések és gyógyszerek segíthetnek a CF-ben szenvedő emberek teljes életében, a kihívások ellenére.

A cisztás fibrózis elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A tünetek súlyosságától függően változhatnak, és az idő múlásával változhatnak. Ez különösen fontos az orvosok proaktív kezelésének és ellenőrzésének szükségessége. Alapvető fontosságú az immunizálás naprakészen tartása és a füstmentes környezet fenntartása.

A kezelés általában a következőkre koncentrál:

• megfelelő táplálkozás fenntartása
• a bél elzáródásának megelőzése vagy kezelése
• kiküszöböli a nyálkahártyát a tüdőből
• a fertőzés megelőzése

Az orvosok gyakran gyógyszereket írnak fel ezen kezelési célok elérése érdekében, ideértve a következőket:

• antibiotikumok a fertőzések megelőzésére és kezelésére, elsősorban a tüdőben
• orális hasnyálmirigy-enzimek az emésztés elősegítésére
• nyálkát hígító gyógyszerek, amelyek köhögés útján elősegítik a nyálkahártyák kinyerését és eltávolítását a tüdőből

Egyéb gyakori kezelések közé tartozik a hörgőtágító szerek, amelyek segítik a légutak nyitva tartását, és a mellkasi fizikoterápia. A tápcsöveket néha egy éjszakán át használják a megfelelő kalóriafogyasztás biztosítása érdekében.

Súlyos tünetekkel küzdő emberek gyakran részesülnek olyan műtéti eljárásokból, mint például az orrpolip eltávolítása, a bél elzáródása vagy a tüdőátültetés.

A CF kezelése továbbra is javul, és ezzel együtt javul a minõsége és élettartama azoknak is, akiknek kezelik.

kilátás

Ha azt reméli, hogy szülő lenne, és megtudja, hogy fuvarozó, fontos, hogy ne felejtse el, hogy lehetősége van és ellenőrizheti a helyzetet.

Hogyan lehet CF-t tesztelni?

Az amerikai nőgyógyászok és nőgyógyászok kongresszusa (ACOG) azt ajánlja, hogy hordozó szűrést biztosítsanak minden nő és férfi számára, akik szülni kívánnak. A hordozó szűrése egyszerű eljárás. Szükség lesz vér- vagy nyálmintára, amelyet szájjal ellátott tampon segítségével vesznek. A mintát laboratóriumba küldik elemzés céljából, amely információt nyújt a genetikai anyagáról (DNS), és meghatározza, hogy a CF gén mutációja fennáll-e.