Az elsődleges myelofibrosis (MF) egy ritka rák, amely hegszövet felhalmozódását okozza, amelyet fibrosisnak hívnak a csontvelőben. Ez megakadályozza a csontvelőt abban, hogy normális mennyiségű vérsejtet termeljen.
Az elsődleges MF egyfajta vérrák. Ez a myeloproliferatív daganatok (MPN) három típusának egyike, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a sejtek túl gyakran osztódnak, vagy nem halnak meg olyan gyakran, mint kellene. Egyéb MPN-k közé tartozik a polycythemia vera és az esszenciális thrombocythemia.
Az orvosok számos tényezőt vizsgálnak az elsődleges MF diagnosztizálására. Az MF diagnosztizálásához vérvizsgálatot és csontvelő-biopsziát kaphat.
Primer myelofibrosis tünetek
Lehet, hogy évek óta nem tapasztal tüneteket. A tünetek általában csak fokozatosan kezdenek megjelenni, miután a csontvelőben fellépő hegesedés romlik, és megzavarja a vérsejtek képződését.
Az elsődleges myelofibrosis tünetek lehetnek:
- fáradtság
- légszomj
- sápadt bőr
- láz
- gyakori fertőzések
- könnyű sérülés
- éjjeli izzadás
- étvágytalanság
- megmagyarázhatatlan fogyás
- ínyvérzés
- gyakori orrvérzés
- teltség vagy fájdalom a has bal oldalán (megnövekedett lép által okozott)
- májműködési problémák
- viszkető
- ízületi vagy csontfájdalom
- köszvény
Az MF-betegek vörösvérsejtjei általában nagyon alacsonyak. Lehet, hogy a fehérvérsejtszámuk is túl magas vagy túl alacsony. Orvosa ezeket a szabálytalanságokat csak egy rendszeres ellenőrzés során fedezheti fel a rutin teljes vérmérést követően.
Primer myelofibrosis stádiumok
Más típusú daganatokkal ellentétben az elsődleges MF-nek nincs egyértelműen meghatározott szakaszai. Ehelyett orvosa a Dinamikus Nemzetközi Prognosztikai Pontozási Rendszert (DIPSS) használhatja alacsony, közepes vagy magas kockázatú csoportba sorolásra.
Meg fogják fontolni, hogy Ön:
- ha a hemoglobinszint kevesebb, mint 10 gramm / deciliter
- ha a fehérvérsejt-száma nagyobb, mint 25 × 109 / liter
- 65 évesnél idősebbek
- keringő robbanócellákkal egyenlő vagy kevesebb, mint 1%
- olyan tüneteket tapasztalhat, mint a fáradtság, az éjszakai izzadás, a láz és a fogyás
Ön akkor tekinthető alacsony kockázatúnak, ha a fentiek egyike sem vonatkozik rád. A fenti kritériumok egy vagy kettőjének teljesítése a közepes kockázatú csoportba vezet. Ha ezen kritériumok közül háromnak vagy többnek megfelel, a magas kockázatú csoportba kerül.
Mi okozza az elsődleges myelofibrosist?
A kutatók nem értik pontosan, mi okozza az MF-t. Általában nem genetikailag örökölte. Ez azt jelenti, hogy nem kaphatja meg a betegséget a szüleitől, és nem továbbadhatja azt gyermekeinek, bár az MF általában a családokban fuss. Egyes kutatások szerint a szerzett génmutációk okozhatják, amelyek befolyásolják a sejtek jelátviteli útvonalait.
Az MF-ben szenvedő emberek kb. Felén van olyan génmutáció, amelyet janus-asszociált kináz 2 (JAK2) néven ismertnek, amely befolyásolja a vér őssejtjeit. A JAK2 mutáció problémát okoz abban, hogy a csontvelő miként termel vörösvértesteket.
A csontvelőben kóros vér őssejtek érett vérsejteket hoznak létre, amelyek gyorsan replikálódnak és átveszik a csontvelőt. A vérsejtek felhalmozódása hegesedést és gyulladást okoz, amely befolyásolja a csontvelő képességét a normál vérsejtek létrehozására. Ez általában kevesebb, mint a normál vörösvértestek és túl sok fehérvérsejtet eredményez.
A kutatók összekapcsolták az MF-et más génmutációkkal. Az MF-ben szenvedő emberek kb. 5-10% -a rendelkezik MPL génmutációval. Körülbelül 23,5 százalékuk rendelkezik kalretikulin (CALR) nevű génmutációval.
A primer myelofibrosis kockázati tényezői
Az elsődleges MF nagyon ritka. 100 000 emberre csak 1,5-nél fordul elő az Egyesült Államokban. A betegség mind férfiakat, mind nőket érintheti.
Néhány tényező növelheti az ember elsődleges MF megszerzésének kockázatát, ideértve a következőket:
- 60 évesnél idősebb
- petrolkémiai anyagok, például benzol és toluol expozíciója
- ionizáló sugárzásnak való kitettség
- JAK2 génmutációval rendelkezik
Elsődleges myelofibrosis kezelési lehetőségek
Ha nincs MF-tünet, orvosa nem vehet fel Önnek semmilyen kezelést, ehelyett a rutin ellenőrzések során gondosan ellenőrzi. Amint a tünetek elkezdődnek, a kezelés célja a tünetek kezelése és az életminőség javítása.
Az elsődleges myelofibrosis kezelési lehetőségek közé tartoznak a gyógyszerek, kemoterápia, sugárzás, őssejtátültetések, vérátömlesztések és műtét.
Gyógyszerek a tünetek kezelésére
Számos gyógyszer segíthet olyan tünetek kezelésében, mint a fáradtság és a véralvadás.
Orvosa alacsony adagú aszpirint vagy hidroxi-karbamidot ajánlhat a mélyvénás trombózis (DVT) kockázatának csökkentése érdekében.
Az MF-hez kapcsolódó alacsony vörösvérsejtszám (vérszegénység) kezelésére szolgáló gyógyszerek a következők:
- androgénterápia
- szteroidok, például prednizon
- talidomid (talomid)
- lenalidomid (Revlimid)
- eritropoiesist stimuláló szerek (ESA-k)
JAK-gátlók
A JAK-gátlók az MF tüneteit a JAK2 gén és a JAK1 protein aktivitásának gátlásával kezelik. A ruxolitinib (Jakafi) és a fedratinib (Inrebic) két olyan gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) jóváhagyott a közepes vagy magas kockázatú MF kezelésére. Jelenleg számos más JAK-gátlót tesztelnek klinikai vizsgálatok során.
A ruxolitinibről kimutatták, hogy csökkenti a lép megnövekedését és enyhíti számos, az MF-hez kapcsolódó tünetet, mint például a hasi diszkomfort, csontfájdalom és viszketés. Csökkenti a vér gyulladást elősegítő citokinek szintjét is. Ez segíthet enyhíteni az MF tüneteit, beleértve a fáradtságot, a lázat, az éjszakai izzadást és a fogyást.
A fedratinibet általában akkor adják, amikor a ruxolitinib nem működik. Ez egy nagyon erős JAK2 szelektív inhibitor. Kis súlyos és potenciálisan halálos agykárosodás kockázatát hordozza, úgynevezett encephalopathiaként.
Őssejtátültetések
Az allogenikus őssejt-transzplantáció (ASCT) az egyetlen valódi potenciális gyógymód az MF-re. Csontvelő-transzplantációnak is nevezik, és magában foglalja az őssejtek infúziójának beadását egészséges donortól. Ezek az egészséges őssejtek helyettesítik a diszfunkcionális őssejteket.
Az eljárásnak nagy az életveszélyes mellékhatásainak kockázata. Mielőtt egy donorral egyeztetnének, gondosan megvizsgálják Önt. Az ASCT-t általában csak a közepes vagy magas kockázatú MF-ben szenvedő, 70 év alatti személyek veszik figyelembe.
Kemoterápia és sugárzás
A kemoterápiás gyógyszerek, beleértve a hidroxi-karbamidot, hozzájárulhatnak az MF-hez kapcsolódó megnövekedett lép csökkentéséhez. A sugárterápiát akkor is alkalmazzák, amikor a JAK-gátlók és a kemoterápia nem elegendőek a lép méretének csökkentéséhez.
Vérátömlesztés
Az egészséges vörösvértestek vérátömlesztése felhasználható a vörösvértestek számának növelésére és az anaemia kezelésére.
Sebészet
Ha a megnagyobbodott lép súlyos tüneteket okoz, orvosa időnként javasolhatja a lép műtéti eltávolítását. Ezt az eljárást splenektómiának nevezik.
Jelenlegi klinikai vizsgálatok
Jelenleg tucatnyi gyógyszert vizsgálnak az elsődleges mielo-fibrozis kezelésére. Ide tartoznak sok más olyan gyógyszer, amely gátolja a JAK2-t.
Az MPN Kutatási Alapítvány vezet az MF klinikai vizsgálatainak listáját. E kísérletek egy része már megkezdte a tesztelést. Mások jelenleg betegeket toboroznak. A klinikai vizsgálathoz való csatlakozásról gondosan kell döntést hozni az orvosával és a családdal.
A gyógyszerek a klinikai vizsgálatok négy szakaszán megy keresztül, mielőtt az FDA jóváhagyást kapnának. Jelenleg csak néhány új gyógyszer van a klinikai vizsgálatok III. Fázisában, ide tartozik a pacritinib és az momelotinib.
Az I. és II. Fázisú klinikai vizsgálatok arra utalnak, hogy az everolimusz (RAD001) hozzájárulhat az MF-ben szenvedő emberek tüneteinek és lépének csökkentéséhez. Ez a gyógyszer gátolja a vértermelő sejtek olyan útját, amely rendellenes sejtnövekedéshez vezethet az MF-ben.
Életmód változások
Az elsődleges MF-diagnosztizálás után érzelmileg stresszt érezhet, még akkor is, ha nincs tünete. Fontos, hogy kérjen támogatást a családtól és a barátaitól.
Ápolónővel vagy szociális munkával való találkozás rengeteg információt nyújthat arról, hogy a rákdiagnosztika hogyan befolyásolhatja az életét. Érdemes lehet orvosától egy engedéllyel rendelkező mentális egészségügyi szakemberrel való együttműködésről is.
Más életmód-változások segíthetnek a stressz kezelésében. Meditáció, jóga, séták a természetben, vagy akár zenehallgatás javíthatják a hangulatot és az általános jólétet.
kilátás
Az elsődleges MF korai stádiumában nem okozhat tüneteket, és különféle kezelésekkel kezelhető. Nehéz lehet előre jelezni az MF kilátásait és túlélését. Néhány embernél a betegség hosszú ideig nem halad előre.
A túlélési becslések attól függően, hogy egy személy alacsony, közepes vagy magas kockázatú csoportba tartozik-e. Néhány kutatás azt sugallja, hogy az alacsony kockázatú csoportban a diagnosztizálás utáni első öt évben a túlélési arány hasonló az általános populációhoz, ahol a túlélési arány csökkenni kezdi. A magas kockázatú csoportban élő emberek akár 7 évet is túléltek.
Az MF idővel súlyos komplikációkhoz vezethet. Az elsődleges MF az súlyos és nehezen kezelhető vérrákká alakul ki, akut mieloid leukémia (AML) néven ismert az esetek kb. 15-20% -án.
Az elsődleges MF kezelések legtöbbje az MF-hez kapcsolódó szövődmények kezelésére összpontosít. Ide tartoznak a vérszegénység, megnövekedett lép, véralvadási szövődmények, túl sok fehérvérsejt vagy vérlemezke, és alacsony a vérlemezkeszám. A kezelések kezelik azokat a tüneteket is, mint a fáradtság, az éjszakai izzadás, a bőr viszketése, láz, ízületi fájdalom és köszvény.
Elvitel
Az elsődleges MF egy ritka rák, amely befolyásolja a vérsejteket. Sok ember nem kezdi meg a tüneteket, amíg a rák nem előrehalad. Az elsődleges MF egyetlen lehetséges gyógymódja az őssejt-transzplantáció, de számos egyéb kezelés és klinikai vizsgálat is folyamatban van a tünetek kezelése és az életminőség javítása érdekében.
