Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis súlyos genetikai állapot, amely súlyos károkat okoz a légzőrendszerben és az emésztőrendszerben. Ez a kár gyakran a vastag, ragadós nyálkahártya felhalmozódásából származik a szervekben. A leggyakrabban érintett szervek a következők:
- tüdő
- hasnyálmirigy
- máj
- belek
A cisztás fibrózis azokat a sejteket érinti, amelyek izzadságot, nyálkat és emésztő enzimeket termelnek. Ezek a szekretált folyadékok általában vékonyak és simaak, mint az olívaolaj. Különböző szerveket és szöveteket kennek, megakadályozva, hogy túl kiszáradjanak vagy fertőződjenek. Cisztás fibrózisban szenvedő emberekben azonban a hibás gén miatt a folyadékok vastagok és ragacsosak lesznek. A kenőanyag helyett a folyadékok eltömítik a test csöveit, csöveit és átjáróit. Ez életveszélyes problémákhoz vezethet, ideértve a fertőzéseket, légzési elégtelenséget és az alultápláltságot. Fontos, hogy azonnal kezeljék a cisztás fibrózist. A korai diagnosztizálás és a kezelés elengedhetetlen az életminőség javításához és a várható élettartam meghosszabbításához.
Az Egyesült Államokban évente mintegy 1000 embert diagnosztizálnak cisztás fibrózisban. Bár a betegségben szenvedő emberek napi ápolást igényelnek, mégis viszonylag normális életet élhetnek és munkát folytathatnak, vagy iskolába járhatnak. A szűrővizsgálatok és a kezelési módszerek az utóbbi években javultak, így sok cisztás fibrózisban szenvedő ember élhet 40 és 50 éveiben.
Melyek a cisztás fibrózis tünetei?
A cisztás fibrózis tünetei a személytől és az állapot súlyosságától függően változhatnak. A tünetek kialakulásának kora is eltérhet. A tünetek még csecsemőkorban jelentkezhetnek, de más gyermekek esetében a tünetek csak a pubertás után, vagy akár az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek. Az idő múlásával a betegséggel kapcsolatos tünetek jobbá vagy rosszabbá válhatnak.
A cisztás fibrózis egyik első jele a bőr erős sós íze. A cisztás fibrózisú gyermekek szülei megemlítették, hogy kóstolják meg ezt a sós érzést, amikor megcsókolják gyermekeiket.
A cisztás fibrózis egyéb tünetei olyan komplikációkból származnak, amelyek befolyásolják:
- a tüdők
- a hasnyálmirigy
- a máj
- egyéb mirigyszervek
Légzőszervi problémák
A cisztás fibrózissal járó vastag, ragacsos nyálka gyakran elzárja azokat az átjárókat, amelyek levegőt szállítanak a tüdőbe és az onnan. Ez a következő tüneteket okozhatja:
- zihálás
- tartós köhögés, amely vastag nyálkahártyát vagy váladékot eredményez
- légszomj, különösen edzés közben
- visszatérő tüdőfertőzések
- füstös orr
- füstös orrmelléküreg
Emésztőrendszeri problémák
A rendellenes nyálka felcsatolhatja azokat a csatornákat is, amelyek a hasnyálmirigy által termelt enzimeket a vékonybélbe továbbítják. Ezen emésztő enzimek nélkül a bél nem képes felszívni az élelmiszerekből a szükséges tápanyagokat. Ennek eredményeként:
- zsíros, rossz illatú széklet
- székrekedés
- hányinger
- duzzadt has
- étvágytalanság
- gyenge súlygyarapodás gyermekeknél
- késik a gyermekek növekedése
Mi okozza a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis a „cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességét szabályozó gén” vagy a CFTR gén hibájának következménye. Ez a gén szabályozza a víz és a só mozgását a test sejtjeiben. A CFTR gén hirtelen mutációja vagy megváltozása miatt a nyálka vastagabbá és ragacsosabbá válik, mint várható lenne. Ez a rendellenes nyálka a test különböző szerveiben felhalmozódik, ideértve a következőket:
- belek
- hasnyálmirigy
- máj
- tüdő
Emellett növeli a só mennyiségét az izzadtságban.
Számos különféle hiba befolyásolhatja a CFTR gént. A hiba típusa a cisztás fibrózis súlyosságához kapcsolódik. A sérült gént a szülők továbbadják a gyermeknek. Cisztás fibrózis kialakulásához a gyermeknek minden szülőtől örökölnie kell a gén egy példányát. Ha csak a gén egy példányát öröklik, akkor nem fogják kifejleszteni a betegséget. Ugyanakkor a hibás gén hordozói lesznek, ami azt jelenti, hogy átadhatják a gént saját gyermekeiknek.
Ki veszélyezteti a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis a leggyakoribb az észak-európai származású kaukázusi nők körében. Ez azonban ismert minden etnikai csoportban.
Azok az emberek, akiknek kórtörténetében cisztás fibrózis szerepel, szintén fokozott kockázatot jelentenek, mivel ez öröklött rendellenesség.
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
Az Egyesült Államokban minden újszülöttet cisztás fibrózisra szűrnek. Az orvosok genetikai tesztet vagy vérvizsgálatot használnak a betegség jeleinek ellenőrzésére. A genetikai teszt kimutatja, hogy gyermekének hibás-e a CFTR génje. A vérvizsgálat meghatározza, hogy a csecsemő hasnyálmirigy és mája megfelelően működik-e. Egyéb elvégzendő diagnosztikai tesztek a következők:
Immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt
Az immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt egy újszülött szűrési teszt, amely ellenőrzi az IRT-nek nevezett protein kóros szintjét a vérben. A magas IRT szint jelezheti a cisztás fibrózist. A diagnózis megerősítéséhez azonban további vizsgálatokra van szükség.
Verejték-klorid teszt
A verejték-klorid teszt a leggyakrabban használt teszt a cisztás fibrózis diagnosztizálására. Ellenőrzi a megnövekedett sószintet az izzadtságban. A tesztet olyan vegyi anyag alkalmazásával hajtják végre, amely gyenge elektromos áram által kiváltottan izzadja a bőrt. Az verejtéket egy padlóra vagy papírra gyűjtik, majd elemzik. A cisztás fibrózist akkor diagnosztizálják, ha az verejték sósabb, mint a normál.
Sputum Test
A köpet-teszt során az orvos vesz mintát a nyáláról. A minta megerősítheti a tüdőfertőzés jelenlétét. Megmutathatja azt is, hogy milyen baktériumok vannak jelen, és meghatározhatja, hogy mely antibiotikumok működnek a legjobban.
Mellkas röntgen
A mellkasröntgen hasznos a tüdő duzzanatának felfedésére, a légutak átjáróinak eldugulása miatt.
CT vizsgálat
A CT-vizsgálat sokféle képet készít a testről, a sokféle irányból vett röntgensugár kombinációjával. Ezek a képek lehetővé teszik orvosának, hogy megnézze a belső struktúrákat, mint például a máj és a hasnyálmirigy, így megkönnyíti a cisztás fibrózis által okozott szervkárosodás mértékének felmérését.
Tüdőfunkciós tesztek (PFT)
A tüdőfunkciós tesztek (PFT) meghatározzák, hogy a tüdő megfelelően működik-e. A tesztek segíthetnek megmérni, mennyi levegőt lehet belélegezni vagy kilégzni, és hogy a tüdő mennyire szállítja az oxigént a test többi részéhez. Ezeknek a funkcióknak a rendellenességei cisztás fibrózist jelezhetnek.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
Noha a cisztás fibrózist nem lehet gyógyítani, különféle kezelési módok érhetők el, amelyek enyhíthetik a tüneteket és csökkenthetik a szövődmények kockázatát.
Gyógyszerek
- Antibiotikumokat írhatnak elő a tüdőfertőzés megszabadulására és a jövőben egy másik fertőzés előfordulásának megelőzésére. Általában folyadék, tabletta vagy kapszula formájában adják be őket. Súlyosabb esetekben injekciókat vagy infúziókat adhatunk intravénásan vagy egy vénán keresztül.
- A nyálhígító gyógyszerek vékonyabbá és kevésbé tapadóssá teszik a nyálkát. Segítenek a nyálka köhögésében is, így elhagyja a tüdőt. Ez jelentősen javítja a tüdő működését.
- A nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (NSAID-ok), például az ibuprofen és az indometacin hozzájárulhatnak a cisztás fibrózishoz kapcsolódó fájdalom és láz csökkentéséhez.
- A hörgőtágító szerek ellazítják a csövek körüli izmokat, amelyek levegőt szállítanak a tüdőbe, ami elősegíti a légáramlás fokozását. Ezt a gyógyszert inhalátoron vagy porlasztón keresztül is beveheti.
- A bélműtét olyan sürgősségi műtét, amely magában foglalja a bélszakasz eltávolítását. Meg lehet végezni a belek eldugulásának enyhítésére.
- A cisztás fibrózis zavarhatja az emésztést és megakadályozhatja a tápanyagok felszívódását az ételekből. A táplálék ellátására szolgáló etetőcső átvezethető az orron keresztül vagy műtéti úton közvetlenül a gyomorba helyezhető.
- A tüdőátültetés magában foglalja a sérült tüdő eltávolítását és egészséges helyettesítését, általában az elhunyt donortól. A műtétre akkor lehet szükség, ha a cisztás fibrózisban szenvedő személynek súlyos légzési problémái vannak. Bizonyos esetekben szükség lehet a tüdő kicserélésére. Ez potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethet műtét után, ideértve a tüdőgyulladást is.
Műtéti beavatkozások
Mellkasi fizikoterápia
A mellkasi kezelés meglazítja a vastag nyálkahártyát a tüdőben, könnyebb köhögni. Általában napi 1-4 alkalommal hajtják végre. A szokásos módszer a fejnek az ágy széle fölé helyezése és összegyűjtött kezével a mellkas oldalán tapsolás. A nyálka tisztításához mechanikus eszközök is használhatók. Ezek tartalmazzák:
- egy mellkas-csappantyú, amely utánozott kezekkel a mellkas oldala mentén utánozza a hatásokat
- egy felfújható mellény, amely magas frekvencián rezeg, hogy segítse a mellkas nyálkahártyájának eltávolítását
Otthoni ápolás
A cisztás fibrózis megakadályozhatja, hogy a belek felszívják a tápanyagokat a táplálékból. Cisztás fibrózis esetén napi akár 50 százalékkal több kalóriára van szüksége, mint az embereknél, akik nem a betegség. Lehet, hogy minden étkezéskor hasnyálmirigy enzimkapszulát is be kell vennie. Orvosa javasolhat antacidszereket, multivitaminokat, valamint magas rost- és sótartalmú étrendet is.
Cisztás fibrózis esetén a következőket kell tennie:
- Igyon sok folyadékot, mert ezek segíthetik a tüdő nyálkahártyájának vékonyítását.
- Rendszeresen gyakoroljon, hogy megszabaduljon a légutak nyálka. A séta, a kerékpározás és az úszás remek lehetőségek.
- Kerülje a füstöt, a pollent és a penészgombot, amikor csak lehetséges. Ezek az ingerlőszerek súlyosbíthatják a tüneteket.
- Rendszeresen kapjon influenza- és tüdőgyulladást.
Milyen hosszú távú kilátások a cisztás fibrózisban szenvedő emberek számára?
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek kilátásai drasztikusan javultak az utóbbi években, nagyrészt a kezelés előrehaladásának köszönhetően. Manapság sok betegségben szenvedő ember él a 40-es és 50-es években, néhány esetben még hosszabb ideig. A cisztás fibrózis azonban nem gyógyítható, így a tüdőfunkció az idő múlásával folyamatosan csökken. A tüdő károsodása súlyos légzési problémákat és egyéb szövődményeket okozhat.
Hogyan lehet megelőzni a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózist nem lehet megelőzni. Genetikai tesztet kell elvégezni cisztás fibrózisban szenvedő pároknak vagy rokonoknak, akiknél a betegség fennáll. A genetikai tesztelés segítségével meg lehet határozni a gyermek cisztás fibrózisának kockázatát az egyes szülők vér- vagy nyálmintáinak vizsgálatával. A teszteket akkor is elvégezhetjük, ha terhes és aggódik a baba kockázata miatt.
